广西地区中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的发病情况及表型特征

摘要：

目的 探讨广西地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的检出率及表型特征.方法 选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白(Hb)电泳分析表型特征.结果 在14 204例标本中共检出中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血杂合子10例、中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07％.中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高.结论 广西地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的检出率为0.07％;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高.

关键词：地中海贫血、中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血、筛查、基因型、表型特征、广西壮族自治区

所属期刊栏目：56

分类号：R556.6(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题Z2014146;广西科技攻关计划项目桂14124004-1-5

在线出版日期：2016-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：58-60