10.3969/j.issn.1002-266X.2016.34.028
Lowe综合征1例报告并文献复习
目的:探讨儿童 Lowe 综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例 Lowe 综合征患儿的临床资料及其父母共3人 OCRL 基因检测结果,并复习 Lowe 综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩,存在尿蛋白、尿隐血、明显肌张力低及精神运动发育落后,2岁半时因视物模糊行先天性白内障手术治疗。查体示明显佝偻病体征、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等,颅脑 MRI 示双侧脑白质多发异常信号。OCRL 基因测序显示患儿存在1处碱基置换突变,该突变位于第18外显子蛋白编码区的第2083位碱基 C 突变为 T;同时患儿母亲检测到1个杂合突变(相同变异),父亲未检测到变异。结论 Lowe 综合征为罕见性染色体隐性遗传病,诊断主要依赖临床特点及基因检测结果;对早期先天性白内障、精神运动发育落后、肌张力低、近端肾小管酸中毒等异常患儿应警惕 Lowe综合征的可能,及时完善基因检测明确诊断。
Lowe综合征、X连锁隐性遗传病、基因突变、儿童
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R725.9(儿科学)
2016-09-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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