10.3969/j.issn.1002-266X.2016.33.020
家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因筛查分析
目的:探讨中国汉族人群家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因(MYH7)的突变位点,分析基因型与表型的相关性。方法对11例家族性肥厚型心肌病家系先证者进行 MYH7基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型特点。结果在1个家系中发现 MYH7基因 c.428G >A 突变,该突变使 MYH7基因第143位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺,该家系中2例患者心肌肥厚程度偏重,症状少,病程进展缓慢。结论家族性肥厚型心肌病 MYH7基因突变位点为 c.428G >A,患者临床症状不明显,预后相对较好。
肥厚性心肌病、β-肌球蛋白重链、基因突变、临床表型
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R542.2(心脏、血管(循环系)疾病)
江苏省苏州市科技计划项目SYS201328。
2016-09-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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