回族 Lynch 综合征一家系错配修复基因表达及突变情况分析
万方数据知识服务平台
应用市场
我的应用
会员HOT
万方期刊
×

点击收藏,不怕下次找不到~

@万方数据
会员HOT

期刊专题

10.3969/j.issn.1002-266X.2016.28.005

回族 Lynch 综合征一家系错配修复基因表达及突变情况分析

引用
目的:分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因( MMR)表达及突变情况,探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性,37岁,第4代,回族,直肠低分化腺癌。本家系现存6代(均为回族),共有结直肠癌患者14例,在世7例。提取本家系中6例患者及5例正常人外周血及肿瘤组织DNA。采用DNA测序检测肿瘤细胞DNA微卫星不稳定性(MSI),采用免疫组化法检测肿瘤细胞MMR表达,采用PCR技术检测MMR基因突变情况。结果该家系结直肠癌患者肿瘤组织MSI检测均表现为高度微卫星不稳定性( MSI-H);肿瘤组织MMR家族中MLH1表达均为阴性;MLH1基因第一外显子存在2个新的错义突变位点c.264G>T、c.265G>T,其中c.265G>T突变导致MLH1基因蛋白质翻译在该位点提前终止。结论回族Lynch综合征家系存在MLH1基因突变,即存在第一外显子错义突变位点c.265G>T。

Lynch综合征、结直肠肿瘤、错配修复基因、微卫星不稳定性、回族

56

R735.3(肿瘤学)

河南省医学科技攻关计划项目201503099。

2016-08-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共3页

16-18

相关文献
评论
暂无封面信息
查看本期封面目录

山东医药

1002-266X

37-1156/R

56

2016,56(28)

相关作者
相关机构

专业内容知识聚合服务平台

国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”

国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304

©天津万方数据有限公司 津ICP备20003920号-1

信息网络传播视听节目许可证 许可证号:0108284

网络出版服务许可证:(总)网出证(京)字096号

违法和不良信息举报电话:4000115888    举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn

举报专区:https://www.12377.cn/

客服邮箱:op@wanfangdata.com.cn