先天性马蹄内翻足发病原因及产前诊断研究进展

摘要：

先天性马蹄内翻足是小儿最常见的下肢先天性畸形，是由复杂的肌肉、骨骼、神经系统病变等而引起的，临床表现主要有马蹄畸形、后足内翻、前足内收和高弓畸形等。先天性马蹄内翻足的发病机制尚不明确，其发病主要与吸烟环境、遗传、基因突变（同源盒结构基因A和D、PITX1、TBX4、肌肉收缩基因）、血管和肌肉异常等有关。产前检查是筛查先天性马蹄内翻足的重要手段，二维超声、三维超声、MRI均为有效的诊断方法。

关键词：先天性马蹄内翻足、吸烟、遗传、基因突变、产前诊断

分类号：R726.2(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81401143。

在线出版日期：2016-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：96-98,99