基因芯片检测技术与基因测序技术在遗传性耳聋产前诊断中的联合应用

摘要：

耳聋是最常见的出生缺陷之一［1］。60％的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素［2］。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治疗［3］。基因检测技术能够准确定位致病基因突变位点，了解疾病形成机理，有针对性地干预治疗和预防疾病发生。对于中国人群耳聋致病基因特异性研究［4］表明， GJB2、GJB3、SLC26A4（ PDS）、12s rRNA是主要的耳聋致病基因。本研究在遗传性耳聋产前诊断中联合应用基因芯片检测技术与基因测序技术，现将结果报告如下。

机标关键词：基因芯片、基因检测技术、测序技术、遗传性耳聋、产前诊断、致病基因、干预治疗、基因突变位点、药物敏感性、先天性耳聋、基因特异性、准确定位、中国人群、预防疾病、形成机理、联合应用、出生缺陷、渐进性、迟发性、物理

分类号：S85;S71

资助基金：徐州市医学青年后备人才资金资助2014011。

在线出版日期：2016-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：107-108