10.3969/j.issn.1002-266X.2015.44.037
先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习
目的:分析先天性肾性尿崩症( CNDI)伴低促性腺激素性性腺功能减退症( HH)的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料,并复习相关文献。结果患者男,10岁,以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现;禁水试验阳性;试验性醋酸去氨加压素治疗3天,多饮、多尿症状无明显改善;卵泡刺激素和黄体生成素减低,睾酮增加幅度稍低;基因检测提示精氨酸加压素受体2( AVPR2)基因纯合突变。 AVPR2基因突变所致CNDI诊断明确,同时考虑伴有HH。给予调整饮食结构,低钠饮食;口服氢氯噻嗪50 mg/次、2次/天,肌肉注射绒毛膜促性腺激素2000 IU/次、2次/周,治疗1个月后复诊,多饮、多尿症状明显改善。继续用上述药物治疗3个月后复诊,睾丸体积无明显改善,睾酮0.38 ng/mL,临床效果欠佳。给予人绒毛膜促性腺激素(2000 IU/次、2次/周)联合人绝经期促性腺激素(75 IU/次、2次/周),治疗6个月复查睾丸体积较前增大(2 mL),睾酮水平较前升高(0.6 ng/mL),效果较好。结论 CNDI合并HH患儿临床少见,根据临床症状体征及基因筛查可明确诊断,给予调整饮食、氢氯噻嗪及促性腺激素治疗效果较好。
先天性肾性尿崩症、低促性腺激素性性腺功能减退症、精氨酸加压素受体2、基因突变
R584(内分泌腺疾病及代谢病)
2015-12-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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