先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习

摘要：

目的：分析先天性肾性尿崩症（ CNDI）伴低促性腺激素性性腺功能减退症（ HH）的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料，并复习相关文献。结果患者男，10岁，以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现；禁水试验阳性；试验性醋酸去氨加压素治疗3天，多饮、多尿症状无明显改善；卵泡刺激素和黄体生成素减低，睾酮增加幅度稍低；基因检测提示精氨酸加压素受体2（ AVPR2）基因纯合突变。 AVPR2基因突变所致CNDI诊断明确，同时考虑伴有HH。给予调整饮食结构，低钠饮食；口服氢氯噻嗪50 mg／次、2次／天，肌肉注射绒毛膜促性腺激素2000 IU／次、2次／周，治疗1个月后复诊，多饮、多尿症状明显改善。继续用上述药物治疗3个月后复诊，睾丸体积无明显改善，睾酮0．38 ng／mL，临床效果欠佳。给予人绒毛膜促性腺激素（2000 IU／次、2次／周）联合人绝经期促性腺激素（75 IU／次、2次／周），治疗6个月复查睾丸体积较前增大（2 mL），睾酮水平较前升高（0．6 ng／mL），效果较好。结论 CNDI合并HH患儿临床少见，根据临床症状体征及基因筛查可明确诊断，给予调整饮食、氢氯噻嗪及促性腺激素治疗效果较好。

关键词：先天性肾性尿崩症、低促性腺激素性性腺功能减退症、精氨酸加压素受体2、基因突变

分类号：R584(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2015-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：91-93