新生儿遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例报告

摘要：

患儿男，7日龄，因“发热3 d，脐部出血不止1 d”于2011年8月16日入潍坊市人民医院新生儿科。患儿系足月剖宫产，生后反应及吃奶好。第4天突然发热，体温达38．2℃，未干预；第6天脐部出血不止，再次结扎脐带，创面仍出血不止，考虑新生儿出血症，予维生素K1治疗无效。凝血常规检查结果示凝血酶原时间（PT）41．8 s，活化部分凝血活酶时间（ APTT）及纤维蛋白原（ Fig ）正常，血常规：WBC 8．6×109／L，RBC 2．5×1012／L，Hb 79 g／L，PLT 321×1012／L。输注浓缩红细胞及冷沉淀等治疗，脐部出血停止。第2天，患儿出现憋气、青紫及烦躁不安。查体：精神萎靡，面色青紫，喘憋貌，呼吸80次／min，全身无出血点，前囟平软，三凹征阳性，双肺底闻及细小水泡音，心率180次／min，律齐，无杂音，腹软，肝脾不大，脐部无渗血，带导尿管。初步诊断为新生儿肺炎；急性心力衰竭；失血性贫血。立即给予速尿、西地兰、抗生素、维生素K1及吸氧等治疗，2 h后喘憋开始减轻，胸部X线片示肺炎及胸腔少量积液。尿道口有鲜血渗出，之后出现全程血尿，量逐渐增多，患儿贫血不断加重，输注浓缩红细胞及冷沉淀，仍有间断肉眼血尿，查凝血常规：PT 40．6 s， APTT、TT及Fig正常，给予新鲜血浆及凝血酶原复合物，出血渐止。做双肾、输尿管及膀胱彩超，结果发现膀胱内6．2 cm ×4．6 cm ×3．5 cm高强度回声团块，考虑膀胱积血，1 d后患儿尿中带血块，1 d排完，复查膀胱彩超，结果显示团块消失。治疗9d患儿临床症状完全消失，复查凝血常规：PT 15．3 s， APTT、TT及Fig正常，血标本送检凝血八项，出院。出院后1周，患儿再次以咳嗽3d入新生儿科。查体：精神好，呼吸平稳，面色红润，全身无瘀斑及出血点，前囟平软，颈软，双肺呼吸音粗，无啰音，心率120次／min，律齐，无杂音，腹软，肝脾不大，脐部无渗血。血常规：WBC 15．5×109／L，Hb 71 g／L，PLT 201×1012／L；凝血常规：PT 41．5 s，APTT、TT及Fig正常；凝血八项结果示遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）为0．9％（参考范围70％～120％），FⅦ明显缺乏，考虑遗传性FⅦ缺乏症。抗感染治疗5d后咳嗽明显减<br>　　轻，第6天凌晨开始不明原因哭闹，6 h后患儿出现喘憋、血氧饱和度下降，全身苍白，双肺听诊无啰音，心率达200次／min，律齐，肝脏肋缘下增大1．0 cm，血常规示血红蛋白61 g／L，考虑有内脏出血、失血性贫血。头颅、心脏、腹腔脏器、腹腔积液彩超检查无异常，胸腔积液彩超示双侧胸腔积液，深度4．3／3．6 cm，胸片示双侧胸腔积液，无肺炎改变，结合既往病史、凝血常规及凝血因子结果，考虑胸腔积血的可能性大，给予半卧位、镇静、吸氧，强心、输注浓缩红细胞、凝血酶原复合物治疗好转，8 d后复查胸腔积液吸收。追问其父母及姐姐均无出血不止病史，凝血八项均无异常。

机标关键词：新生儿科、遗传性、凝血因子Ⅶ、缺乏症、血常规、出血不止、双侧胸腔积液、患儿、浓缩红细胞、凝血酶原复合物、治疗、失血性贫血、脐部、彩超、膀胱、新生儿出血症、心率、无杂音、维生素、输注

分类号：R72;R97

在线出版日期：2015-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：106-107