以癫痫为首发症状的神经棘红细胞增多症1例报告

摘要：

患者男，30岁，因“发作性意识不清1年半，口舌及躯干不自主运动1年”于2014年6月24日入院。患者于1年半前无明显诱因出现意识不清、双眼上视、牙关紧闭、四肢强直，持续约几十秒，20 min后意识逐渐转清。2012年10月9日于外院行颅脑MRI检查未见异常；脑电图检查轻度异常。入院诊断治疗未知。2013年6月患者连续2 d多次出现意识不清、牙关紧闭并伴有小便失禁等临床表现，口服德巴金治疗。随后患者出现口舌不自主运动、口吐白沫，发音和进食均受影响，躯干部不自主晃动，行走不稳易跌倒，睡眠后不自主运动并未消失，仅发作频率和幅度减小，并伴有焦虑、易烦躁等性格改变，四肢无明显舞蹈样动作。2014年3月6日，外院查血清铜为10．1μmol／L，铜蓝蛋白为19．9 mg／dL。加用“妙纳、加巴喷丁”治疗，口唇及躯干部不自主运动症状稍好转。半月后再次出现意识不清、小便失禁等表现，遂自行停药，病情逐渐加重，来我院治疗。患者自发病以来进食量明显减少，入睡困难，小便失禁，大便正常，体质量稍减轻。既往体健。患者14岁及23岁时有头部外伤史，均伤及左顶部，当时无意识障碍及其他严重表现。配偶体健，非近亲结婚，育有1女，因患先天性心脏病，出生1d夭折。父母体健，否认近亲结婚，否认家族遗传病史。内科系统查体正常。神经系统查体：神志清，精神差，认知功能正常。除口角不自主运动外，余颅神经及眼底检查无异常，眼底检查无 K-F 环。四肢肌力正常，肌张力略低，双侧指鼻试验及跟膝胫试验欠稳准，闭目难立征－，深浅感觉无异常，四肢腱反射对称等叩＋，双侧巴氏征－，脑膜刺激征－。辅助检查：血常规检查：WBC 计数正常，单核细胞0．71×109／L， RBC 5．23×1012／L， HGB 168 g／L， HCT 0．469％；尿便常规正常；肝肾功能、血糖、血脂、血生化、抗核抗体谱均正常；维生素系列中维生素 B1221．26 nmol／L偏高、维生素B12148．92 nmol／L偏低，余均正常；铜蓝蛋白正常；铜612．610μg／L；空腹血乳酸1．1 mmol／L；甲状腺功能检查正常。颅脑MRI检查未见异常。外周血细胞形态检查（瑞—姬染色）可见WBC偏低，单核细胞比值增高，形态大致正常；棘红细胞较易见；PLT多见，形态大致正常。骨髓细胞形态学检查见M 增生活跃，粒系增生活跃，早幼粒以下各期粒细胞均见，中性中、晚幼粒细胞比值偏低，形态大致正常；红系增生活跃，早幼红以下各期幼红细胞均见，比值偏高，形态大致正常，棘红细胞较易见；淋巴系比值偏低，形态大致正常；全片见巨核细胞77个，PLT多见。诊断为舞蹈—神经棘红细胞增多症（ CHAC ）；症状性癫痫。给予改善脑循环，艾地苯醌30 mg，3次／d；维生素B 25 mg，3次／d；维生素C 200 mg 1次／d；叶酸5 mg，3次／d；维生素E 5 mg，3次／d；氯硝西泮1 mg，每晚；氟哌啶醇0．5 mg，1次／d；黛力新1片，2次／d；德巴金500 mg，2次／d。患者住院10 d，癫痫未再发作，口唇及躯干不自主运动较前好转，嘱其出院后继续口服药物治疗，定期复查外周血细胞。

在线出版日期：2015-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：107-108