1例 ABO 血型正反定型不符患者血型分子生物学鉴定

摘要：

目的：对1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学进行鉴定，确定其ABO血型的等位基因型。方法1例ABO血型正反定型不符患者，对其血液样本进行血型血清学检测、ABO基因分型检测、ABO基因Exon6、7序列分析。结果该样本血清学结果正反定型结果不符，正定型抗A弱凝集，反定型检出不规则抗-A，血清学符合A亚型的表现。 ABO基因分型检测的结果显示为O1／A。 Exon6、7外显子及第6内含子序列单倍型测序与A101相比，其中一个等位基因为O102（261G／del、297A＞G、646T＞A、681G＞A、771C＞T、829G＞A）；另外一个等位基因为A205（467C＞T、1009A＞G），导致P156L、R337G。结论本例ABO血型基因Exon7的两个点突变导致了A氨基转移酶的活性降低，为A205亚型。

关键词：血型、A亚型、基因突变、基因测序

分类号：R457.1(治疗学)

资助基金：青岛市市南区科技发展资金项目2013-13-013-YY。

在线出版日期：2015-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：51-53