急性脑梗死患者MTHFR基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系

摘要：

目的 探讨急性脑梗死(ACI)患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法 采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2-RFLP)检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血浆总Hcy及血清叶酸、维生素B12、尿酸(UA).结果 ACI患者MTHFR基因T/T型频率为35.43％,T/C型频率为56.32％,C/C型频率为8.25％;T等位基因频率为63.59％,C等位基因频率为36.41％.MTHFR基因T/T型ACI患者血浆Hcy显著高于其他两型,T/C型与C/C型血浆Hcy水平较比较无显著差异.Hcy中度与轻度增高者MTHFR基因分布比较,P≤0.05.3组基因型间叶酸、维生素B12及UA水平均无显著差异.结论 ACI患者MTHFR基因C677T突变与Hcy水平显著相关,MTHFR基因纯合突变可能是引起高Hcy的一个重要遗传因素.

关键词：急性脑梗死、N5、N10-亚甲四氢叶酸还原酶、基因多态性、同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12、尿酸

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分类号：R743.32(神经病学与精神病学)

资助基金：国家教育部回国人员科研启动基金教外司留[2007]1108号;天津市自然科学基金项目07JCYBJC09600;天津市卫生局科技攻关项目11KG104

在线出版日期：2014-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1-4,8