先天性巨结肠的发病原因、诊断及治疗研究进展

摘要：

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)又称先天性无神经节细胞症,是小儿外科最常见的先天性消化道畸形之一[1],发病率约为20/10万[2],男性患儿稍高于女性,且有一定的遗传易感性.HD病因复杂,有关HD的确切病因仍不十分清楚,其诊断主要依据患儿的临床表现和相关影像学检查,治疗方法较多.现就HD的发病原因与诊治研究进展情况综述如下.
1 发病原因
1.1 遗传易感性 指由遗传基础所决定一个个体患病的风险,即在相同环境下,不同个体患病的风险.大量研究结果显示HD患者存在多种基因和信号通路的时空表达异常.主要包括RET信号转导相关基因、内皮素相关基因、转录调节因子及凋亡抑制基因等.胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)是RET信号转导相关基因家族成员之一,其编码蛋白组产物在神经系统的发育、生长、损伤及修复等过程中发挥重作用[3～5].

关键词：先天性巨结肠、直肠黏膜活检、外科手术、神经干细胞移植

所属期刊栏目：54

分类号：R726(儿科学)

在线出版日期：2014-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：101-103