Gilbert综合征患者血UGT1A1基因检测及临床意义

摘要：

目的 观察Gilbert综合征(GS)患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义.方法 采用Sanger 双脱氧链终止法对4例GS患者(包括1家系)进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸序列.结果 1例UGT1A1第5号外显子存在Tyr486Asp纯合突变;1例UGT1A1启动子TATA盒TA插入杂合变异,且c-3279T＞G杂合突变;1例UGT1 A1基因无遗传变异;1例家系中先证者为UGT1A1启动子TATA盒TA插入纯合变异,患者父亲、母亲为A(TA)6TAA/A (TA) 7TAA杂合基因型.结论 GS属染色体隐性遗传疾病,其UGT1A1基因遗传变异包括启动子TATA盒TA插入变异、c-3279T＞G以及外显子碱基突变,在GS诊断中有重要意义.

关键词：遗传代谢性疾病、Gilbert综合征、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、UGT1A1基因、遗传变异

所属期刊栏目：53

分类号：R575.5(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2014-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：65-67,后插2-后插3