婴幼儿遗传代谢性疾病的临床、影像学特点及串联质谱筛查

摘要：

先天性代谢缺陷病(IEM)或称遗传代谢性疾病(IMD)是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称.IMD可发生于各个年龄阶段,以新生儿和婴幼儿期多见[1],常造成脑部损伤.随着生化及影像学的发展,对IMD的认识进一步加深,现将其临床、影像学特点及串联质谱(MS/MS)筛查情况综述如下.

关键词：遗传代谢性疾病、影像学、串联质谱筛查、婴幼儿

所属期刊栏目：53

分类号：R446;R445(诊断学)

在线出版日期：2014-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：96-98