10.3969/j.issn.1002-266X.2013.41.004
Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变及意义
目的 观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法对其SCN5A基因突变进行检测.结果 该家系中发现1个纯合变异,即SCN5A基因第28外显子上的同义变异(C5457T),其所编码的1819位天冬氨酸密码子没有发生改变.结论 该Brugada综合征家系2例患者的SCN5A基因上存在1个同义变异,但SCN5A基因不是患者的致病基因.
Brugada综合征、SCN5A基因、突变
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R541(心脏、血管(循环系)疾病)
国家自然科学基金资助项目30800459/H0205
2014-01-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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11-12,15