线粒体ATPase-6基因多态性与男性精子活力的关系

摘要：

目的 探讨线粒体ATP合成酶6亚基(ATPase-6)基因多态性与男性精子活力的关系.方法 选择弱精子症患者319例(观察组)及精子活力正常者344例(对照组),采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性分析技术检测其线粒体ATPase-6基因(+9 052 bp)的HaeⅡ酶切位点多态性,并对两组的基因型分布及等位基因频率进行Hardy-Weinberg平衡检测,分忻ATPase-6突变基因频率与精子活力的关系.结果 观察组的hh、Hh、HH基因型分布分别为19.74％、1.25％、79.01％,对照组分别为4.94％、0.58％、94.45％,两组基因型分布均处于Hardy-Weinberg平衡范围；但观察组的突变型基因(h)频率明显高于对照组(P＜0.01).结论 ATPase-6基因(+9 052bp) HaeⅡ酶切位点突变可能影响ATPase-6基因的翻译效率,进而影响男性精子活力,引起弱精子症.

关键词：弱精子症、精子活力、ATPase-6基因、ATP合成酶6亚基、聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性分析

所属期刊栏目：53

分类号：R342.3(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：广西壮族自治区人口和计划生育委员会科研课题桂人口计生研1106

在线出版日期：2013-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：15-17