等位基因特异性PCR及MLPA检测CMT患者PMP22突变基因的结果比较

摘要：

目的 联合应用等位基因特异性PCR与多重连接探针扩增技术(MLPA)对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行PMP22基因重复突变的检测,并初步验证两种方法所得结果是否一致.方法 分别应用等位基因特异性PCR及MLPA技术对6例散发CMT患者及6例正常对照进行PMP22基因重复突变检测.结果 6例CMT患者及6例对照经等位基因特异性PCR均未检测出PMP22基因的特异性连接片段,且所有病例及对照经MLPA技术检测结果亦均为阴性,两种方法检测结果一致.结论 利用等位基因特异性PCR和MLPA两种方法检测PMP22基因重复突变所得的结果基本一致.

关键词：等位基因特异性PCR、多重连接探针扩增技术、PMP22基因重复突变

所属期刊栏目：53

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2013-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：75-77