MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系.方法 选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系.采用SPSS13.0软件对数据进行分析.结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P<0.05(x2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95% CI为0.412 3 ~0.741 4).结论 MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因.
法洛四联症、5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因、基因多态性
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R541.1(心脏、血管(循环系)疾病)
河南省社会公益重大项目资助课题081100911100
2013-02-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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