慢性淋巴细胞白血病患者外周血p53基因突变观察
目的 观察慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者外周血中p53基因突变情况,并探讨其临床意义.方法 采用PCR联合测序技术检测80例CLL患者及10例健康体检者外周血中的p53基因,CLL患者中25例应用FC方案(氟达拉滨25 mg/m2,环磷酰胺250 mg/m2,第1～3天静滴)化疗,28 d为1个疗程,治疗2～6个疗程.结果 80例CLL患者中12例(15.0％)检测到p53基因突变,其中错义突变11例、无义突变1例,未检测到插入和缺失；突变位点均发生在外显子(exon)5～9,其中发生在exon 5 2例、exon 6 3例、exon 7 1例、exon 8 5例、exon 9 1例,exon2～4、exon 10、exon 11未检测到突变.健康体检者中均未检测到p53基因突变.二者p53基因突变率比较,P＜0.05.p53基因突变与Binet分期、p53基因缺失、IgVH突变有关(P均＜0.05).80例CLL患者中25例化疗后CR5例、PR 11例,总反应率(OR)为64.0％；p53基因突变者OR为14.3％,低于p53基因无突变者的83.3％(P＜0.05).结论 CLL患者外周血中存在p53基因突变,其可作为预后判定的指标.
p53基因、基因突变、慢性淋巴细胞白血病
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R557(血液及淋巴系疾病)
国家自然科学基金资助项目81170489;江苏省自然科学基金资助项目BK2010287
2013-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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