特发性胆汁淤积性肝炎患儿胆盐输出泵基因突变的检测

摘要：

目的 对特发性胆汁淤积性肝炎患儿的胆盐输出泵(BSEP)基因进行突变筛查.方法 特发性胆汁淤积性肝炎患儿90例,采用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)检查结合DNA测序技术,检测BSEP基因的第7、8、11、12、14、15、18、21、26号外显子的突变情况.针对发现的突变位点,在71例健康婴儿中进行筛查以排除基因多态性.结果 在2例患儿BSEP基因的第7外显子上检测到相同的杂合突变c.499G ＞T,导致基因编码的BSEP蛋白的第167位丙氨酸(Ala)被丝氨酸(Ser)所替代(p.A167S).该位点的突变未在71例健康婴儿中发现,排除了BSEP基因的多态性.结论 在特发性胆汁淤积性肝炎患儿中,发现一种新的BSEP基因突变,位点为c.499G＞ T.

关键词：特发性胆汁淤积性肝炎、胆盐输出泵、基因多态性、基因突变、婴儿

所属期刊栏目：52

分类号：R318(医用一般科学)

资助基金：广西科学研究与技术开发计划项目0816004-6

在线出版日期：2012-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：14-16