10.3969/j.issn.1002-266X.2012.10.006
特发性胆汁淤积性肝炎患儿胆盐输出泵基因突变的检测
目的 对特发性胆汁淤积性肝炎患儿的胆盐输出泵(BSEP)基因进行突变筛查.方法 特发性胆汁淤积性肝炎患儿90例,采用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)检查结合DNA测序技术,检测BSEP基因的第7、8、11、12、14、15、18、21、26号外显子的突变情况.针对发现的突变位点,在71例健康婴儿中进行筛查以排除基因多态性.结果 在2例患儿BSEP基因的第7外显子上检测到相同的杂合突变c.499G >T,导致基因编码的BSEP蛋白的第167位丙氨酸(Ala)被丝氨酸(Ser)所替代(p.A167S).该位点的突变未在71例健康婴儿中发现,排除了BSEP基因的多态性.结论 在特发性胆汁淤积性肝炎患儿中,发现一种新的BSEP基因突变,位点为c.499G> T.
特发性胆汁淤积性肝炎、胆盐输出泵、基因多态性、基因突变、婴儿
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R318(医用一般科学)
广西科学研究与技术开发计划项目0816004-6
2012-07-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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