FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系

摘要：

目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5′调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型.结果 轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型.其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P＜0.05).单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).单倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P＜0.05).结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关；含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高.

关键词：发音障碍、FOXP2基因、多态性、单核苷酸、单倍型、关联分析

所属期刊栏目：52

分类号：R76;Q78(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81101019;辽宁省教育厅高等学校科研项目L2010614

在线出版日期：2012-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：29-31