克—雅氏病患者叠朊蛋白基因多态性的研究

摘要：

目的 探讨叠朊蛋白基因(PRND)与克—雅氏病(CJD)易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对15例CJD患者(观察组)和15例查体健康者(对照组)的PRND第56位点进行基因多态性分型,统计学方法分析多态性与CJD发病的关系；应用PCR法扩增观察组PRND基因,进行测序.结果 对一个家系的2例疑诊家族性CJD患者行PRND基因测序发现,其均有一少见突变,观察组PRND第56位点脯氨酸/亮氨酸杂合子的基因型频率明显高于与对照组(P＜0.05).结论 PRND56位点基因多态性可能与CJD有关.

关键词：克-雅氏病、叠朊蛋白基因、多态性

所属期刊栏目：51

分类号：R745(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金青年科学基金项目30800351

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：5-6