散发性肾母细胞瘤中DNMT1基因多态性和1p、16q染色体杂合性缺失的临床价值

摘要：

目的 探讨散发性肾母细胞瘤(WT)中DNMT1基因rs75616428、rs165999593多态性及1 p、16q染色体杂合性缺失(LOH)的价值.方法 选择WT患者肾组织35份(观察组)及正常肾组织30份(对照组),应用聚合酶链反应一双向测序法及限制性片段长度多态性检测rs75616428和rs165999593的基因型；免疫组织化学技术单克隆抗体检测前120aa(裸区段)的表达情况；微卫星灶扩增一聚丙烯酰胺电泳—银染法检测不同临床分期1p、16q染色体LOH.结果 观察组rs16999593位点的多态性检测发现,杂合子22例,变异型纯合子3例.免疫组化显示,DNMT1蛋白前120aa裸区段在对照组肾组织以肾小管上皮着色为主,且在WT组织中表达略显升高.临床Ⅲ～Ⅳ期发生1p、16q LOH比例显著高于I～Ⅱ期(P＜0.05).结论 DNMT1基因rs16999593多态性可以评估胎儿WT发生的风险；1p、16q LOH检测可作为诊断WT的简易方法.

关键词：肾母细胞瘤、DNA甲基化转移酶-1、单核苷酸多态性、杂合性缺失

所属期刊栏目：51

分类号：R737(肿瘤学)

在线出版日期：2012-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：84-86