10.3969/j.issn.1002-266X.2009.20.065
肝豆状核变性的诊断学进展
@@ 肝豆状核变性(WD)是一种家族性、致死性的常染色体隐性遗传疾病.目前证实病因为ATP7B基因突变所致的肝细胞内铜积聚及肝脏受损.最终,铜被释放入血并沉积在其他器官,特别是脑、肾脏和角膜,临床上可以表现为肝病、进展性神经功能受损或者精神病.WD在世界范围内流行,其患病率为30/100万人,基因携带者占1/90.
肝豆状核变性、诊断、血浆铜蓝蛋白
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R742.4(神经病学与精神病学)
2009-06-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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