线粒体基因突变糖尿病一家系分析

摘要：

目的 探讨糖尿病(DM)家系中的线粒体基因突变位点.方法 采用PCR、DNA直接测序技术,对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因检测.结果 该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋.

关键词：线粒体基因、家系、糖尿病、基因、tRNALeu(UUR)、基因突变、耳聋

所属期刊栏目：49

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2009-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：68-69