10.3969/j.issn.1002-266X.2006.36.029
DMD患者基因缺失分析及其在产前诊断中的应用
采用寡核苷酸引物扩增Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因18个外显子区域,对15个家族18例DMD患者进行基因缺失分析,用6对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家族进行扩增片段长度多态性连锁分析.结果显示,18例DMD患者中12例有至少1个外显子缺失,缺失热点区域集中在外显子12、45、47、48、50,所有携带者至少有2个或2个以上多态性位点为杂合态,对其中6例已孕携带者成功进行了产前基因诊断.表明基因缺失和多态性连锁分析用于DMD的产前诊断和携带者筛查较为敏感、可靠.
进行性肌营养不良症、聚合酶链反应、基因缺失、二核苷酸重复多态、产前诊断
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R71(妇产科学)
河南省郑州市科技攻关项目04BA60ABYC01
2007-01-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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