以溶血性贫血为主要症状的肝豆状核变性7例

摘要：

@@肝豆状核变性又称Wilson氏病，为神经系统疾病。由于儿童期发病常以肝脏病变为主，神经系统症状不明显，且以溶血性贫血为主要症状者极少见，故常被误诊。1990～2000年，我院共收治肝豆状核变性患者27例，以溶血性贫血为主要症状者7例，现报告如下。
临床资料：本组男3例，女4例，年龄5～11岁；发病至确诊时间为10天至5年。其中1例4年前曾患“肝炎”，且其二姊均于7岁时因患“肝炎”而死亡，1例有“脾大”史2年。父母非近亲婚配。7例均有不同程度的间歇性黄疸（伴茶色尿5例，消化道出血2例，发热腹痛和腹胀4例，浮肿、腹水1例），肝肿大5例，脾肿大3例（伴鼻衄、皮肤出血点1例）。实验室检查示外周血Hb45～72g／L，网织红细胞0.028～0.080，4例血涂片可见有核红细胞、破碎红细胞和棘形红细胞。骨髓检查均示增生活跃，有核红细胞明显增生。3例GPT增高（＞100IU／L），6例间接胆红素增高（35.2～271.6μmol／L）。6例血清铜蓝蛋白降低（20～208mg／L），血清铜增高5例、减低2例。尿铜测定均增高（100～1000μg／24h）。5例血BUN增高（8.4～10.20μmol／L），Cr均正常。尿潜血（＋～），尿蛋白（＋～）。2例心电图示部分导联Q-T间期延长，T波改变。腹部B超示2例多发性胆结石，2例胆囊内肿瘤；CT示1例结节性肝硬化并胆囊腺瘤。7例均给予低铜饮食，输血，保肝，利胆，服D-青霉胺（其中1例服用7天时因发热、皮疹而停用）及维生素B６，10％硫酸锌液10ml，每日3次口服。3个月后复查1例胆结石消失，1例结石变少，2例胆囊肿瘤均变小，所有病例溶血症状均得以控制。

机标关键词：溶血性贫血、神经系统症状、肝豆状核变性、有核红细胞、血清铜蓝蛋白、神经系统疾病、胆结石、结节性肝硬化、胆囊、消化道出血、现报告如下、网织红细胞、实验室检查、破碎红细胞、间接胆红素、棘形红细胞、增生、确诊时间、临床资料、近亲婚配

所属期刊栏目：41

分类号：R575(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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