10.3969/j.issn.1002-266X.2001.01.010
肝豆状核变性常规诱发电位变化的临床意义(附两个家系调查报告)
@@肝豆状核变性又称Wilson病(下称WD),是一种较少见的由于铜代谢紊乱所致的家族性常染色体隐性遗传病。该病的典型症状为肝豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化,实验室检查发现血清铜水平升高和铜蓝蛋白水平降低。1999年3月至2000年2月,我们研究了两个家系3例肝豆状核变性患者及其6例直系家属的听觉诱发电位(BAEP)、视觉诱发电位(VEP)、体感诱发电位(SEP)变化,现报告如下。
肝豆状核变性、电位变化、临床意义、家系、染色体隐性遗传病、听觉诱发电位、体感诱发电位、视觉诱发电位、现报告如下、铜代谢紊乱、实验室检查、典型症状、蛋白水平、铜水平、家族性、肝硬化、血清、铜蓝、角膜、家属
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R575(消化系及腹部疾病)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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