DNAH5基因新发突变致原发性纤毛运动障碍1例

摘要：

目的 探讨DNAH5基因突变所致原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特点、诊治方法,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院(青岛)收治的1例儿童PCD患者的临床资料,包括主要症状、化验检查、影像学表现、基因检测、透射电镜(TEM)检查结果及诊疗过程.结果 该患儿有新生儿期呼吸窘迫、婴儿期开始出现的反复咳嗽咳痰、支气管扩张及慢性鼻窦炎等PCD特征性表现,支气管黏膜TEM检查未见纤毛结构,全外显子测序提示DNAH5基因存在致病性复合杂合变异,PCD诊断明确.急性期给予抗感染及气道廓清治疗,并定期随访.结论 PCD临床表现多样,缺乏单一的特异性诊断方法,对可疑的患者需综合分析高速摄像显微分析、免疫荧光分析、TEM以及基因检测等多种检查结果,进一步确定诊断.目前PCD尚无治愈方法,治疗目的主要为延缓疾病进展.

关键词：原发性纤毛运动障碍、支气管扩张、慢性鼻窦炎、透射电镜、基因检测

所属期刊栏目：60

分类号：R725(儿科学)

在线出版日期：2022-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：103-108