5个大前庭水管综合征家系SLC26 A4基因的检测分析

摘要：

目的：分析5个大前庭水管综合征家系SLC26 A4基因的分子流行病学特点。方法收集5个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周血，提取基因组 DNA，应用耳聋基因芯片联合 DNA测序法对5个家系的6例耳聋患者及11例听力正常者进行SLC26A4基因突变检测。结果5个家系中共发现SLC26A4基因IVS7-2A＞G、2168A＞G、1229C＞T、IVS15＋5G＞A、679G＞C 5种不同的已知致病突变，6例患者均为复合杂合突变，11例听力正常者均为单个等位基因突变的杂合携带者。在所有的突变中，IVS7-2A＞G突变的发生率最高。结论5个家系的6例耳聋患者都是SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大，符合常染色体隐性遗传机制。

关键词：前庭水管、基因突变、遗传性耳聋

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2014-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：90-95