骨髓增生异常综合征患者RASSF1A基因启动子区甲基化及基因表达的缺失

摘要：

目的 检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓RASSF1A基因的表达水平及其启动子区甲基化状态,探讨RASSF1A基因异常甲基化在MDS发生发展中的作用,为去甲基化药物治疗MDS提供新靶点.方法 选取30例MDS患者为实验组,非恶性血液病患者15例为对照组,按MDS国际IPSS评分标准对实验组进行分组.应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)、逆转录PCR(RTPCR)法检测两组患者骨髓RASSF1A基因mRNA表达水平及启动子区甲基化状态,对比地西他滨治疗前后的MDS患者RASSF1A基因的甲基化情况.结果 实验组RASSF1A基因甲基化率(73.33％)明显高于对照组(P＜0.05),且中高危MDS患者骨髓RASSF1A基因甲基化率(81.8％)明显高于低危MDS患者(18.2％)(P＜0.05)；实验组RASSF1A基因mRNA表达水平明显低于对照组(P＜0.05)；经地西他滨治疗后,MDS患者RASSF1A基因的甲基化程度较初诊时降低.结论 MDS患者骨髓RASSF1A基因的异常甲基化与该基因的表达失活紧密相关,可能是MDS发生发展的机制之一；地西他滨能够逆转RASSF1A基因的甲基化,为地西他滨治疗MDS提供新的理论依据.

关键词：基因、RASSF1A、DNA甲基化、CpG岛、骨髓增生异常综合征

所属期刊栏目：51

分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)

资助基金：山东省科技厅项目Y2006C63

在线出版日期：2016-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：65-69