羧酸酯酶1和羧酸酯酶2基因表达量与体质量指数的关系及其基因多态性分析

摘要：

目的 通过检测健康志愿者的羧酸酯酶1(carboxylesterase 1,CES1)和羧酸酯酶2(carboxylesterase 2,CES2)的基因多态性和基因表达水平,探索CES1和CES2在代谢中的作用.方法 从48例健康志愿者获得血样并提取DNA,对DNA进行二代基因测序,并提取总RNA检测基因表达量.使用多元线性回归分析CES1和CES2基因表达量与性别、年龄、体质量指数(body mass index,BMI)的关系.结果 CES1的基因表达量为141.8(72.7,237.8),CES2的基因表达量为74.4(30.8,133.6).多元线性回归分析中,BMI与CES2的基因表达有关,性别、年龄和BMI与CES1的基因表达无关.发现CES120个基因变异,其中10个会引起氨基酸序列改变;发现CES26个基因变异,其中2个引起氨基酸序列改变.结论 发现CES2的表达水平与BMI相关,CES1的表达水平与BMI无明显相关,基因预测结果提示CES1的遗传变异可能影响其功能表达.

关键词：羧酸酯酶、基因多态性、基因表达量、体质量指数

所属期刊栏目：44

分类号：R394

资助基金：国家卫生健康委员会重大新药创制科技重大专项;首都医科大学附属北京友谊医院科研启动基金

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：13-19