以传导性失语起病并以尿液线粒体基因PCR-Sanger法确诊的MELAS1例报道

摘要：

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中性发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes,MELAS)是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的代谢障碍综合征.由Pavlakis等[1]于1984年首先报道.本病临床表现复杂多样,张哲等[2]统计了190例患者的临床表现,其中神经系统症状包括癫痫发作(89.42％)、智能发育迟滞或痴呆(82.87％)、运动不耐受(50.87％)、偏瘫或偏身麻木(47.44％)、感音神经性耳聋(46.20％)、各种类型的失语(39.47％),非神经系统症状包括身材矮小(45.32％)、糖尿病(20.79％)等.可见失语的发生在MELAS中属于较少见的,尤其是仅以传导性失语起病的患者.本文总结报道了1例笔者收治的MELAS型线粒体脑肌病患者,以传导性失语起病,血液线粒体基因PCR-RELP检测提示8243位点突变,而8344基因未见明显异常,尿液线粒体基因PCR-RELP检测提示8243位点不存在突变而8344位点可疑突变,最终经尿液线粒体基因PCR-Sanger法确诊为8243位点突变.并结合文献进行分析讨论,旨在提高对MELAS临床及基因检测手段的认识.

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资助基金：国家重点研发项目SQ2018YFC200065-02;国家自然科学基金面上项目8137120;北京市医管局“扬帆计划”重点医学扶持项目ZYLX201836

在线出版日期：2019-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：312-317