活体肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告及文献复习

摘要：

先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症.6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)、精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症(argininosuccinate synthetase deficiency,ASSD)、精氨酸代琥珀酸裂解酶缺乏症(argininosuccinate lyase deficiency,ASLD)、精氨酸酶1缺乏症(arginase 1 deficiency,ARG1D).

机标关键词：活体、肝移植治疗、鸟氨酸、氨甲酰、酰基转移酶、缺乏症、报告、精氨酸代琥珀酸裂解酶、精氨酸代琥珀酸合成酶、高氨血症、先天性、尿素循环障碍、谷氨酸合成酶、异常疾病、精氨酸酶、体缺陷、种类、运载、乙酰、磷酸

所属期刊栏目：38

分类号：R57;R31

资助基金：首发卫生发展科研专项首发2016-1-2021;北京市医院管理局“登峰”人才培养计划DFL20150101;北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人2014-2-002;北京市教育委员会科技发展计划重点项目KZ201510025026.This study was supported by Capital Special Program for Health Research and Development2016-1-2021;Beijing Municipal Administration of Hospitals Ascent PlanDFL20150101;Beijing Health Bureau Fund for Distinguished Medicial Expert2014-2-002;Scientific Research Key Program of Beijing Municipal Commission of EducationKZ201510025026

在线出版日期：2018-02-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：824-826