肝豆状核变性2个家系的基因突变分析

摘要：

肝豆状核变性也称Wilson病( Wilson’ s disease, WD),是ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因诊断可用于早期发现不典型患者。本文应用基因测序诊断了2例不典型WD病例,并对其父母进行了基因突变分析。

机标关键词：肝豆状核变性、家系、基因突变分析、隐性遗传性疾病、不典型、基因诊断、早期发现、基因测序、常染色体、应用、患者、父母、病例

分类号：R54;R39

资助基金：国家科技支撑计划基金资助项目2012BAI15B08;北京佑安医院肝病艾滋病科研基金BJYAH-2011-032, BJYAH-2011-035。 This study was supported by National Sci-tech Support Plan2012BAI15B08;Beijing Youan Hospital Liver Disease and AIDS FundBJYAH-2011-032, BJYAH-2011-035

在线出版日期：2015-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：663-665