FOXP3基因多态性与儿童ITP发病及进展的相关性研究

摘要：

目的 通过对儿童免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)患儿Forkhead Box P3(FOXP3)基因单核苷酸多态性检测、了解儿童ITP发病并随访疾病进展情况,探讨FOXP3基因多态性与儿童ITP发生、发展的关系,以期为开展儿童ITP的靶向治疗提供一定理论依据.方法 328例ITP患儿作为实验组,219例健康志愿者作为对照组.实验组根据病程及转归又分为两组(病程在12个月以内组、病程在12个月以上组).利用Sequenom SNP位点分型检测方法分别检测FOXP3基因rs3761547、rs3761548、rs2232365 3个位点单核苷酸多态性.结果 1)rs2232365位点在性别年龄均匹配实验组AG基因型频率较正常对照组明显增高(P =0.013),其他2个位点单核苷酸多态性在两组之间差异无统计学意义.2)rs3761547位点在12个月以上组GG基因型及G等位基因较12月以内组明显增高(P=0.008,0.001);rs2232365位点A与G基因频率在不同病程间差异有统计学意义(P =0.033).结论 FOXP3 rs2232365位点携带AG基因型可能为ITP发病的易感因素.携带FOXP3 rs3761547 GG基因型及G等位基因、rs2232365位点G等位基因的ITP患儿更易发展为慢性,病程迁延.rs2232365位点单核苷酸多态性与儿童ITP的发生发展均相关,可能是疾病机制的关键.

关键词：儿童、免疫性血小板减少症、Forkhead Box P3、单核苷酸多态性

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分类号：R725.5(儿科学)

资助基金：This study was supported by National Natural Science Foundation of China81200351;Natural Science Foundation of Beijing 7122065,7112050.国家自然科学基金81200351;北京市自然科学基金7122065,7112050

在线出版日期：2014-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：539-544