真性红细胞增多症和原发性血小板增多症JAK2 V617F基因纯合突变克隆分析

摘要：

目的 定量检测并分析JAK2 V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况.方法 分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2 V617F突变的方法,对40例PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测,统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与年龄、性别的相关性.结果 位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%,在ET患者中检测阳性率分别为51.6%和64.5%,在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变.突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261,其中携带纯合突变者占PV患者总数的40.54%.突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207,其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%.统计分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154).突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄无相关性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154).结论 PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因,PV患者携带纯合突变的比例是ET患者的4倍.采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2 V617F突变的检出率.

关键词：JAK2、V617F突变、光定量PCR、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症

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分类号：R555;R558(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家科技部国际科技合作重大项目2006DFB31430;国家自然科学基金30470939

在线出版日期：2008-06-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：113-117