Nasu-Hakola病

摘要：

Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿.目前报道的病例大多来自芬兰和日本.NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异.病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变.诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿.

机标关键词：隐性遗传性疾病、中枢神经系统、骨囊肿、早老性痴呆、进行性痴呆、骨发育不良、诊断要点、性别分布、基因突变、白质脑病、组织膜、硬化性、退行性、囊性变、多囊性、多发性、病理学、日本、畸变、芬兰

所属期刊栏目：26

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2005-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：236-238