亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及高同型半胱氨酸血症与中国汉族人群肺血栓栓塞症的关联

摘要：

为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)的关联,观察高同型半胱氨酸血症(HHc)是否为中国汉族人群肺血栓栓塞症的一个独立危险因素.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测92例PTE患者,以及年龄、性别与PEG患者匹配的、来自同一区域的92名对照者的MTHFR C677T基因多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定上述92对入选对象的空腹血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度.结果:①PTE组与对照组MTHFR基因C677T突变TT基因型的频率分别为30.4%和29.4%,2组T等位基因频率分别为50%和47%,差异均无显著意义(P＞0.05);TT型与CC型比较发生PTE的相对危险度OR=1.22,95%CI为0.59～ 2.51,表明TT基因型不增加PTE患病的危险性.②PTE组血清Hcy浓度为(17.1±9.39)μmol/L,明显高于对照组[( 13.8±7.4)μmol/L],P=0.034;高同型半胱氨酸血症(HHc)增加了PTE患病的危险性(OR=3.67,95%CI为1.84～7.31)③PTE组CC、CT、TT 3种基因型的Hcy浓度分别为(14.8±6.5)μmol/L、(15.8±7.3)μmol/L、(21.5±11)μmol/L,对照组对应基因型的血清Hcy浓度分别为(12.1±5.2)μmol/L、(11.9±7.0)μmol/L、(19.8± 9.2)μmol/L,PTE组及对照组TT型血清Hcy浓度明显高于同组CC、CT型的Hcy浓度(P＜0.01).提示:高同型半胱氨酸血症增加PTE患病的危险性,可能是我国汉族人群PTE发病的一个独立危险因子;MTHFR基因677TT基因型与高同型半胱氨酸血症有关,但MTHFR基因C677T多态性与PTE没有直接关联.

关键词：肺血栓栓塞症、亚甲基四氢叶酸还原酶、基因多态性、高同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸

所属期刊栏目：25

分类号：R543.2(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金30370614

在线出版日期：2004-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：321-325