孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性研究

摘要：

目的 探讨孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性.方法 选取229例孤独症患儿(病例组)以及同期入院体检的280名健康儿童(对照组)为研究对象.测定两组CNTNAP2基因rs10244837、rs7794745、rs10500171位点基因型,计算等位基因频率并进行比较;统计病例组语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程,分析其与CNTNAP2基因rs7794745位点基因型之间的相关性.结果 两组CNTNAP2基因rs7794745的A和T等位基因频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).语音特异性脑功能正常者和语音特异性脑功能异常者,神经发育障碍组和神经发育无障碍组,治疗3个月后好转组与未好转组rs7794745位点基因型和等位基因频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).结论 CNTNAP2基因rs7794745位点基因型(AA、AT和TT)和等位基因(A和T)频率异常与孤独症患儿语音特异性脑功能异常、神经发育障碍以及康复进程缓慢相关.

关键词：孤独症、接触蛋白相关蛋白2、脑功能、神经发育、康复进程

所属期刊栏目：32

分类号：R749.94(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2020-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：365-369