中国汉族人群CYP2 D6、CYP3 A5、CYP1 A2基因多态性研究

摘要：

目的 本研究旨在确定药物代谢相关酶CYP2D6、CYP3A5、CYP1A2基因的遗传多态性,研究常见的等位基因CYP2D6*2、*10、*14、CYP3A5*3、CYP1A2*1C在汉族人群中人群中的分布.方法 用荧光原位杂交(FISH)检测基因多态性.结果 CYP2 D6*10等位基因是最常见的变异(47.52％),且高于白种人(P<0.05),其次为*1等位基因(34.65％),*2等位基因(14.36％),*14(3.47％)且高于既往中国的研究(P<0.05),CYP2D6*10/*10(IM),*1/*10(EM)和*1/*1(EM)基因型最多,占中国汉族人群的29.70％、25.75％和17.82％,没有发现*14/*14.CYP3A5*3和CYP1A2*1C分别是最常见的等位基因(72.08％和41.07％),*3/*3(PM)是CYP3A5最常见的基因型(57.50％),1A/1A是CYP1A2(40.48％)最常见的基因型,并且和1A/1C基因型非常接近(36.90％).而在性别的比较中发现,男性CYP2D6以EM为主,CYP1A2以UM为主;女性CYP2D62D6以IM为主,CYP1A2以IM和PM为主,而CYP3A5的基因型性别的差异不明显.结论 在中国汉族人群中CYP2D6仅发现正常代谢型(EM)和中间代谢型(IM),且以正常代谢型为主,CYP3A5以慢代谢型(PM)为主,CYP1A2以超快代谢(UM),中间代谢(IM)为主,且两个基因型接近.CYP2D6和CYP1A2代谢型存有性别差异.

关键词：CYP2D6、CYP3A5、CYP1A2、多态性、基因型、等位基因频率

所属期刊栏目：31

分类号：R394

资助基金：山东省医药卫生科技发展项目2016 WS0402

在线出版日期：2018-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：129-132