10.3969/j.issn.2095-9346.2016.02.017
丙戊酸相关基因检测临床实践一例报告
1病例资料<br> 患者男,46岁,工人,因“兴奋话多、吹嘘与情绪低落交替发作23年余,又话多、吹嘘、情绪不稳1月”于2015年12月16日第5次入院。既往2008年因外伤致右上肢离断,经手术治愈。无药物过敏史,精神疾病家族史阳性,其妹妹、三姑为自杀身亡。入院体格检查:右上肢见长约20 cm陈旧性手术瘢痕,右前臂有一10 cm ×5 cm疤痕,余未见明显异常。精神检查:意识清,定向力佳,接触显主动,语量稍多,语音、语速适中,否认错觉、幻觉及感知觉综合障碍,否认关系及被害等妄想性体验,思维联想正常,注意力、记忆力及智力正常,情绪不稳,易激动,情感高涨,自我感觉良好,吹嘘,情感反应与周围环境及内心体验尚协调。意志活动病理性增强,在家时常外跑、乱花钱买东西,无自知力。入院诊断:双相情感障碍,目前为不伴有精神病性症状的躁狂发作。开始予喹硫平100 mg/次,2次/d口服,丙戊酸镁缓释片0.25 g/次,2次/d 口服,氟哌啶醇2.5 mg联合东莨菪碱0.15 mg,2次/d 肌注治疗。入院第2天,将喹硫平加量至200 mg/次,2次/d 口服,因患者入病房后表现尚安静、合作,故停氟哌啶醇、东莨菪碱肌注。第6天,将丙戊酸镁缓释片加量至0.5 g/次,2次/d 口服,喹硫平加量至250 mg/次,2次/d口服;第7天将喹硫平加量至300 mg/次,2次/d 口服。入院第16天化验血生化示:谷丙转氨酶(ALT):148.0 U/L,其余血生化指标未见明显异常;考虑其ALT升高可能与服用丙戊酸镁缓释片有关,遂将丙戊酸镁缓释片减量至每日晨0.25 g,每日晚0.5 g,同时给予降酶灵胶囊0.3 g/次,2次/d口服改善肝功能,1周后复查肝功正常,继续以上药物治疗。第34天,复查血生化示:ALT:696.0U/L、谷草转氨酶(AST):1029.0 U/L,其余生化指标未见明显异常。患者自诉进食不好,立即将丙戊酸镁缓释片减量至每晚0.25 g,次日停用,将喹硫平减量至150 mg/次,2次/d口服,1周后停用,予硫普罗宁0.2 g/次,1次/d静脉点滴,联苯双酯滴丸15 mg/次,3次/d 口服,复方甘草酸苷片50 mg/次,3次/d 口服改善肝功能。第36天复查肝功:ALT:446.0 U/L、AST:500.0 U/L、谷氨酰转肽酶(GGT):52.0 U/L;第38天复查肝功:ALT:263.0 U/L、AST:184.0 U/L、GGT:58.0 U/L;第42天复查肝功:ALT:89.0 U/L、AST:58.0 U/L、GGT:52.0 U/L,同日患者病情出现波动,表现言谈欠切题,逐渐出现拒食、违拗、紧张等兴奋性紊乱状态,给予奥氮平(5 mg/次,2次/d)、氟哌啶醇注射液(2.5 mg/次肌注,2次/d),并行无抽搐电休克治疗,经半个月药物剂量调整及3次无抽搐电休克治疗病情渐稳定,后又调整为奥氮平(10 mg/次,2次/d)、碳酸锂缓释片(0.3 mg/次,2次/d)、喹硫平(每日晨100 mg,每日晚200 mg)治疗,治疗期间继续监测肝功变化。第63天复查肝功:ALT、AST恢复正常,GGT:52.0 U/L,患者病情相对稳定,第68天好转出院。为验证该患者 ALT、AST升高是否与服用丙戊酸盐有关,入院第60天采集患者外周血送检,进行丙戊酸用药基因监测,监测结论:(1)患者CYP2 C9基因型为CYP2 C91/3型,酶活性为中间代谢(IM)型;(2)患者277 POLG(A467 T, G>A)基因型为野生纯合型,278 POLG(W748S,C >G)基因型为野生纯合型。
酸相、基因检测、临床实践、丙戊酸镁、口服、喹硫平、患者、缓释片、无抽搐电休克治疗、改善肝功能、复查、氟哌啶醇注射液、血生化、基因型、生化指标、东莨菪碱、复方甘草酸苷片、右上肢、药物、双相情感障碍
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R74;TK6
2016-06-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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