丙戊酸相关基因检测临床实践一例报告

摘要：

1病例资料<br>　　患者男，46岁，工人，因“兴奋话多、吹嘘与情绪低落交替发作23年余，又话多、吹嘘、情绪不稳1月”于2015年12月16日第5次入院。既往2008年因外伤致右上肢离断，经手术治愈。无药物过敏史，精神疾病家族史阳性，其妹妹、三姑为自杀身亡。入院体格检查：右上肢见长约20 cm陈旧性手术瘢痕，右前臂有一10 cm ×5 cm疤痕，余未见明显异常。精神检查：意识清，定向力佳，接触显主动，语量稍多，语音、语速适中，否认错觉、幻觉及感知觉综合障碍，否认关系及被害等妄想性体验，思维联想正常，注意力、记忆力及智力正常，情绪不稳，易激动，情感高涨，自我感觉良好，吹嘘，情感反应与周围环境及内心体验尚协调。意志活动病理性增强，在家时常外跑、乱花钱买东西，无自知力。入院诊断：双相情感障碍，目前为不伴有精神病性症状的躁狂发作。开始予喹硫平100 mg／次，2次／d口服，丙戊酸镁缓释片0．25 g／次，2次／d 口服，氟哌啶醇2．5 mg联合东莨菪碱0．15 mg，2次／d 肌注治疗。入院第2天，将喹硫平加量至200 mg／次，2次／d 口服，因患者入病房后表现尚安静、合作，故停氟哌啶醇、东莨菪碱肌注。第6天，将丙戊酸镁缓释片加量至0．5 g／次，2次／d 口服，喹硫平加量至250 mg／次，2次／d口服；第7天将喹硫平加量至300 mg／次，2次／d 口服。入院第16天化验血生化示：谷丙转氨酶（ALT）：148．0 U／L，其余血生化指标未见明显异常；考虑其ALT升高可能与服用丙戊酸镁缓释片有关，遂将丙戊酸镁缓释片减量至每日晨0．25 g，每日晚0．5 g，同时给予降酶灵胶囊0．3 g／次，2次／d口服改善肝功能，1周后复查肝功正常，继续以上药物治疗。第34天，复查血生化示：ALT：696．0U／L、谷草转氨酶（AST）：1029．0 U／L，其余生化指标未见明显异常。患者自诉进食不好，立即将丙戊酸镁缓释片减量至每晚0．25 g，次日停用，将喹硫平减量至150 mg／次，2次／d口服，1周后停用，予硫普罗宁0．2 g／次，1次／d静脉点滴，联苯双酯滴丸15 mg／次，3次／d 口服，复方甘草酸苷片50 mg／次，3次／d 口服改善肝功能。第36天复查肝功：ALT：446．0 U／L、AST：500．0 U／L、谷氨酰转肽酶（GGT）：52．0 U／L；第38天复查肝功：ALT：263．0 U／L、AST：184．0 U／L、GGT：58．0 U／L；第42天复查肝功：ALT：89．0 U／L、AST：58．0 U／L、GGT：52．0 U／L，同日患者病情出现波动，表现言谈欠切题，逐渐出现拒食、违拗、紧张等兴奋性紊乱状态，给予奥氮平（5 mg／次，2次／d）、氟哌啶醇注射液（2．5 mg／次肌注，2次／d），并行无抽搐电休克治疗，经半个月药物剂量调整及3次无抽搐电休克治疗病情渐稳定，后又调整为奥氮平（10 mg／次，2次／d）、碳酸锂缓释片（0．3 mg／次，2次／d）、喹硫平（每日晨100 mg，每日晚200 mg）治疗，治疗期间继续监测肝功变化。第63天复查肝功：ALT、AST恢复正常，GGT：52．0 U／L，患者病情相对稳定，第68天好转出院。为验证该患者 ALT、AST升高是否与服用丙戊酸盐有关，入院第60天采集患者外周血送检，进行丙戊酸用药基因监测，监测结论：（1）患者CYP2 C9基因型为CYP2 C91／3型，酶活性为中间代谢（IM）型；（2）患者277 POLG（A467 T， G＞A）基因型为野生纯合型，278 POLG（W748S，C ＞G）基因型为野生纯合型。

机标关键词：酸相、基因检测、临床实践、丙戊酸镁、口服、喹硫平、患者、缓释片、无抽搐电休克治疗、改善肝功能、复查、氟哌啶醇注射液、血生化、基因型、生化指标、东莨菪碱、复方甘草酸苷片、右上肢、药物、双相情感障碍

所属期刊栏目：29

分类号：R74;TK6

在线出版日期：2016-06-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：140-141