自贡市高苯丙氨酸血症患儿表型及基因突变特征分析

摘要：

目的 探讨自贡市高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的基因突变特征,构建本地区HPA的基因突变谱.方法 根据患儿血苯丙氨酸浓度分为经典型苯丙酮尿症(PKU,3 例)、轻度PKU(7 例)和HPA(5 例),并应用高通量测序技术对15 例HPA患儿PAH、PTS、QDPR、SPR、PCBD1 和GCH1 基因进行突变检测.结果 共检出PAH基因突变13 例,PTS基因突变2 例,无其他基因突变.PAH基因突变20 种,经典型PKU的突变类型为Exon6 大缺失(1/15,6.6%)、P.Y356X(1/15,6.6%)、P.R176X(1/15,6.6%)、P.Y204C(1/15,6.6%),P.G247R(1/15,6.6%)、P.Y166X(1/15,6.6%),轻度PKU突变频率类型最高为P.R241H(2/15,20.0%),轻度HPA突变频率类型最高为P.R53H(3/15,20.0%)和P.R241C(2/15,13.3%),PTS基因检测出4 种突变类型,分别为P.P87S、P.D96N、P.N52S、P.T106M.结论 自贡地区HPA患儿以PAH基因突变为主,其中突变频率最高的基因位点是P.R53H、P.R241H及P.R241C,并以错义突变类型为主,进一步验证了患儿基因型与表型存在相关性,有利于HPA患儿早期分型,预后判断及遗传咨询.

关键词：高苯丙氨酸血症、基因突变、新生儿疾病筛查、遗传咨询

所属期刊栏目：44

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2023-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：847-850