NIPBL基因新生突变致德朗热综合征1例

摘要：

1临床资料
患儿,女,出生17 min,因"出生后气促17 min"于2022年5月16日入我院新生儿科住院治疗.个人史:G2P1,孕37周,因"胎儿宫内生长受限"剖宫产娩出.出生体质量2.47 kg,羊水Ⅲ°粪染,呈胎粪样改变,脐带、胎盘无异常.Apgar评分10分-10分-10分.母孕史:孕32+4周彩超示胎儿头围(head circumference,HC)27.52 cm 位于 0.8 th,腹围(abdominal circumfer-ence,AC)25.5 cm 位于 5 th,估测胎重(estimated fetal weight,EFW)1.52 kg位于1.9 th,考虑胎儿严重生长受限.经医学遗传与产前诊断科会诊后行羊水穿刺术进一步检查羊水染色体微阵列分析(chromosome mi-croarray analysis,CMA)及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因检测,结果均未见异常,孕妇继续妊娠.

机标关键词：nipbl基因、新生突变、综合征

所属期刊栏目：44

分类号：R725.9;R459.9;R394.2

在线出版日期：2023-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：664-665