中国西南地区结节性硬化症19例并文献复习

摘要：

目的 总结中国西南地区结节性硬化症(TSC)的临床特点以及雷帕霉素治疗TSC的安全性及有效性.方法 总结2021年3月至12月就诊于我的TSC患者的临床特征,并进行随访研究和文献复习.结果 TSC1基因突变10例(52.6％),TSC2基因突变7例(36.8％),基因阴性2例(10.5％).起病表现为婴儿痉挛4例,全面性癫痫7例,局灶性癫痫5例,以腹壁包块、腹痛、皮肤色素脱失起病各1例.室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例(10.5％),室管膜下结节18例(94.7％),皮质或皮质下结节18例(94.7％),肾血管平滑肌脂肪瘤4例(21.1％),肾囊肿10例(52.6％),肝脏结节1例(5.0％),肺淋巴管肌瘤2例(10.5％),心脏横纹肌肉瘤3例(15.8％).加用雷帕霉素治疗15例(78.9％),经治疗后癫痫发作控制100％6例(40.0％),50％ ～75％1例(6.7％),<50％8例(53.3％).经雷帕霉素治疗后肾血管平滑肌脂肪瘤及肾囊肿均未再增长,不良反应为高脂血症、口腔溃疡、轻度贫血各1例,通过对症治疗均好转.结论 TSC常导致多器官受累、难治性癫痫,雷帕霉素对癫痫的有效性为46.7％,且安全性较好.

关键词：结节性硬化、癫痫、临床特点、雷帕霉素

所属期刊栏目：44

分类号：R748(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2023-06-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：396-400