胎儿少见先天复杂畸形(Robinow氏综合征)1例报道

摘要：

1 临床资料
患者,女,29岁,孕23周,于2017年2月来我院行胎儿四维系统产前筛查,超声发现:双顶径6.6cm,头围25cm,头颅测值大于正常孕周大小,双侧股骨及尺桡骨长分别为3.5cm和2.8cm小于正常孕周大小;头颅内结构未见确切异常,双眼眶外凸明显,眼间距增宽,双鼻孔可见,嘴唇外翻可见双侧裂隙;脊柱腰部侧弯,可见一椎骨发育不完整,呈半锥体改变,胸椎一侧排列紊乱,可见一裂口,宽度约0.5cm,并见一囊状无回声突向胸腔肺内,大小约1.2cm×1.1cm,囊状回声与脊柱裂口相连通,余脊柱排列整齐连续,裂口处局部表皮结构完整;双肺可见,回声未见改变,心胸比列大致正常,心脏结构显示四腔心可见,"十字"交叉存在,室间隔近"十字"交叉处可见连续中断约0.6cm,三血管征排列及大小未见改变,左右室流出道可见,走行未见改变;腹壁连续,脐部未见改变,胃、肝、双肾、膀胱可见,肠管未见扩张及回声改变,四肢体可见,双下肢股骨测值小于相应孕周大小并伴有弯曲,手、足指趾显示不清.

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在线出版日期：2018-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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