中国人获得性血友病A患者中一个FⅧ基因多态性位点的发现

摘要：

目的 研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异,尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点.方法对患者进行表型检测,包括APTT﹑FⅧ:C和FⅧ抑制物浓度的测定;采用LD-PCR和多重PCR分别检测FⅧ基因内含子22倒位和内含子1倒位,采用PCR产物直接测序的方法对FⅧ基因进行序列分析,寻找突变和多态性位点.结果 8例患者均表现为APTT延长,FⅧ:C降低,并且能够检测出浓度不等的FⅧ抑制物.在FⅧ基因3'UTR区域内发现c.8899 G/A(rs1050705)的多态性位点,其等位基因"A"的频率远高于另一等位基因"G"的频率.结论 c.8899 G/A(rs1050705)多态性位点的等位基因频率可能与获得性血友病A患者中FⅧ抑制物的形成存在一定的联系,这对进一步研究该疾病的分子发病机制具有重要意义.

关键词：获得性血友病A、FⅧ基因、FⅧ抑制物、多态性位点

所属期刊栏目：35

分类号：R554+.1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：四川省卫生厅科研课题130555;2011年成都市科技计划项目11PPYB037SF-289

在线出版日期：2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：159-162