10.3969/j.issn.1004-0501.2010.12.021
新生儿苯丙酮尿症筛查切值的探讨
目的 探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值.方法 四川省新筛中心片区市县,2009年1~12月活产婴儿,出生72h并吃足6次奶后,取其足跟血于滤纸上,采用荧光分析法测定Phe浓度.结果 2009年共测定215177例标本,其Phe浓度分布近似呈正态分布,确诊苯丙酮尿症患儿8例,高苯丙氨酸血症20例.制定出四川省新筛中心实验室荧光法测定新生儿足跟滤纸干血片Phe浓度的参考切值为1.8mg/dl.结论 四川省新筛中心新制定的Phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性.
苯丙酮尿症、新生儿筛查、切值、荧光法、正态分布
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R722;R446.6(儿科学)
2011-04-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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