肝豆状核变性临床误诊分析

摘要：

目的 探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因.方法 回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等.结果 1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗.

关键词：肝豆状核变性、临床特征、误诊

所属期刊栏目：31

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：399-400