10.3969/j.issn.1004-0501.2010.03.060
肝豆状核变性临床误诊分析
目的 探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因.方法 回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等.结果 1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗.
肝豆状核变性、临床特征、误诊
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R742.4(神经病学与精神病学)
2010-05-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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