中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

摘要：

目的探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C,AZFc)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia,DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系.方法运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AZFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析.结果在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失,而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8.8%和12.2%,DAZ1/DAZ2共缺失率分别为8.3%和5.3%.结论在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象,提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子.

关键词：无精症缺失基因、基因缺失、男性不育、Y染色体

所属期刊栏目：25

分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2004-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1166-1168